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安祖蓮娜祖莉為了防癌而切除雙乳,引起大眾對遺傳性乳癌和卵巢癌的關注。有論者對切除雙乳的做法不以為然,對於這種預防性的治療方法,不但質疑其背後預測患癌風險的基礎,對於切除健康器官以維持健康的看法,更是惹來不少推崇自然療法的支持者批評。

究竟安祖蓮娜祖莉是不是杞人憂天?今早傳來她阿姨不敵乳癌逝世的消息,雖然不幸,但似乎印證安祖蓮娜祖莉所憂的並非全無道理。或者,要了解基因測試的利弊,就由了解風險機率開始。

正如星期日明報的訪問中提及,所謂有87%風險患上乳癌的正確意思,是統計學上的機率,即過往100個帶有BRCA1(breast cancer susceptibility gene 1)基因突變的人當中,有87人患上乳癌。當然,這個統計數字或會因數據庫的差異而有所不同(我讀中學時的相關比率就不過是80%左右),然而,我們是否就僅僅因為帶有BRCA1基因突變並不會一定患上乳癌的事實,就放棄預防性的治療呢?

首先,我們要先了解,大多數的癌症並非遺傳性,更精準一點說,是並非由遺傳單一基因組的變異而引起的。由一個正常細胞轉化為癌細胞,是一個長年累月的過程,原因可以是環境性的,也可以是遺傳性的,通常很難歸納出某癌症是完全屬於遺傳性。不過,BRCA1的獨特性在於,這單獨變異的基因,能夠經過遺傳,由上一代傳至下一代,使遺傳這組基因變異的女性,較一般人患乳癌的機率高得多。

如果我們理解細胞生長是一輛前進的汽車,所謂的致癌基因便是促使車輛向前前進的油門,而抑癌基因就是負責煞車的系統。當致癌基因產生突變,就如同卡住的油門,假如連抑癌基因也發生剔除性突變的話,就如同煞車失靈,細胞將會不受控制地不斷生長而成為癌症。

所以,並不是所有帶有BRCA1基因突變的女性也會患上乳癌,因為BRCA1基因突變所代表的,只是煞車系統失靈,假如油門(致癌基因)控制得宜,並不一定會撞車(患癌),既然帶有BRCA1基因突變並不是患乳癌的充份條件,那麼為什麼我們要自討苦吃,以基因測試獲取有關資訊呢?

我們要理解兩種不同意義下的風險:一種是「相對風險」,形容的是某人患上某疾病的風險,比常人高還是低;另一種是「絕對風險」,指的是患病的平均風險數值。舉個例子,假如我說我患上多發性硬化病(MS)的風險是常人的10倍,那似乎高得嚇人;但當一般人患上該病的絕對風險只不過是0.3%時,那表示我只有3%的機率患上MS,這個資訊對於我來說並沒有太大的意義。

在美國,女性一生患乳癌的機率大約有12-13%,而有BRCA1或BRCA2基因變異的女性,她患乳癌的機率可高達80%,那麼即使有BRCA1基因突變的女性的相對風險只是5-6倍,比上述所舉多發性硬化病的例子為低,但因為其絕對風險值很高,以基因檢測的技術去獲取有關資訊,意義便大得多。

基因突變只是其中一個增加乳癌風險的因素,我們還要考慮諸如家族病史、第一次生產的年齡、第一次來月經的年齡等等來評估風險值。更何況,即使知道自己患乳癌的風險高於常人,也不一定要採取切除器官的方式作出預防。正如我們了解某種飲食的習慣或接觸某致癌物會致癌,然後致力維持較健康的生活習慣一樣,更了解自己身體的狀況,然後避免種種不健康的生活方式,仍不失是預防任何癌症的最佳方法。

更多評估乳癌風險及BRCA1基因的資訊:
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/detection/probability-breast-cancer
http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA

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